مشاوره ژنتیک یعنی راهنمایی افرادی که یکی از افراد خانواده آنها دچار بیماری های جسمی و روانی ارثی می باشند و حالا تصمیم به ازدواج دارند و یا ازدواج کرده اند و می خواهند برای بارداری اقدام کنند. اگر ازدواج فامیلی انجام شده باشد، امکان بروز بیماری های ارثی در کودک وجود دارد، بنابراین قبل از اقدام به بارداری، لازم است مشاوره ژنتیک انجام گیرد.
افرادی که باید مورد مشاوره ژنتیکی قرار گیرند
- کسانی که در اقوام خود بیماری های ارثی یا مادر زادی دارند. افراد زیادی شامل این گروه می شوند، و اکثراً هم از این امر بی اطلاع اند.
- کسانی که یک فرزند با ناهنجاری یا بیماری مادرزادی دارند و اکنون در صدد به دست آوردن اطلاعات بیشتر در مورد کودکان آینده خود هستند.
- کسانی که می خواهند ازدواج فامیلی انجام دهند؛ چنین افرادی باید قبل از ازدواج و یا حداقل قبل از اقدام برای بارداری، حتماً مشاوره ژنتیک انجام دهند.
- بانوانی با سن بالا که قصد بارداری دارند. سن بالا در خانم ها احتمال به دنیا آوردن کودک با عیوب کروموزومی را بالا می برد.
در شرایط فوق، متخصص ژنتیک موضوع یا بیماری ارثی را بررسی می کند و پس از به دست آوردن اطلاعات کافی در مورد زن و مرد و اقوام آنها، شجره نامه ای تهیه نموده و خواهد گفت چه ناهنجاری یا بیماری ممکن است در کودک آنها به وجود آید و نسبت ابتلا را نیز مشخص خواهد کرد و اطلاعات کافی در اختیار پدر، مادر قرار خواهد داد. متخصص ژنتیک معمولا با نشان دادن عکس هایی از بیماری های ارثی و تشریح چگونگی انتقال آن بیماری ها، موضوع را برای پدر و مادر روشن خواهد کرد.
به طور مثال مادر در حاملگی قبلی خود کودک مبتلا به منگولیسم به دنیا آورده است و حال می خواهد بداند در صورت حامله شدن مجدد، احتمال ابتلای کودک آینده او به بیماری منگولیسم به چه نسبت خواهد بود. متخصص ژنتیک با اطلاعاتی که از سوابق خانواده و فامیل، زایمان ها، سقط جنین و مرگ و میر این خانواده به دست می آورد، شجره نامه ای تهیه می نماید و نسبت ابتلا را در فرزندان مشخص خواهد کرد. وی همچنین چگونگی امکان تشخیص بیماری ارثی مورد مشورت را در هنگام حاملگی و قبل از تولد نوزاد برای پدر و مادر توضیح خواهد داد.
پیشنهاد می کنیم انجام دهید: تست پیش از ازدواج
خوشبختانه با پیشرفت علم ژنتیک و روشن شدن قوانین وراثت و امکانات دقیق تشخیصی که در اختیار پزشکان متخصص قرار دارد، اختلالات ژنتیکی قابل تشخیص بوده و پیشگیری بیماری های ارثی امکان پذیر شده است و تا حد زیادی می توان از تولد نوزاد با عیب و نقص و ناهنجاری های ژنتیکی پیشگیری کرد، بنابراین پدر و مادرهایی که در فامیل خود بیماری های ارثی دارند، باید قبل از اقدام برای بارداری، تحقیق و جست وجو کنند و مشاوره ژنتیک بگیرند که در صورت نقص ژنتیکی اقدامات لازم را جهت به دنیا آوردن کودک سالم انجام دهند.
