احتمال ابتلا به بیماری ژنتیکی ناشناخته در ازدواج خویشاوندی درجه یک که خانواده‌ها سابقه ژنتیکی قبلی ندارند، دو برابر ازدواج‌های غیر خویشاوندی است.
درصد احتمال بروز بیماری های ازدواج فامیلی مانند دخترعمو با پسرعمو، دخترخاله با پسرخاله و… که خانواده‌ها سابقه ژنتیکی قبلی ندارند احتمال ابتلا به بیماری ژنتیکی ناشناخته دو برابر ازدواج‌های غیر خویشاوندی است و اگر زوجین یا اعضای خانواده قبلا سابقه بیماری خاصی مانند تالاسمی داشته باشند این احتمال می‌تواند تا 25 درصد افزایش یابد.
خطر پایه‌ای برای زوجی که در خانواده مشکلی ندارند و فقط یک ازدواج خویشاوندی درجه اول دارند معمولا بین 4 تا 6 درصد است، اما در مواردی که زوجین ناقل یک بیماری مغلوب مانند تالاسمی باشند علاوه بر بیماری‌های ناشناخته دیده نشده در خانواده، 25 درصد نیز احتمال خطر به دلیل بیماری شناخته شده‌ای مانند تالاسمی اضافه می‌شود.
آزمایش‌های حین بارداری
با استفاده از آزمایش‌های حین بارداری مانند غربالگری سه ماهه اول و دوم و سونوگرافی‌های تخصصی بررسی‌هایی صورت می‌گیرد که اگر جنین عادی باشد درصد کمی برای بروز بیماری باقی می‌ماند که آن نیز پس از تولد مشخص می‌شود و این بیماری‌ها نادر هستند.
در مقابل بیماری‌های ژنتیکی در مرحله اول، دو یا سه خط دفاعی وجود دارد که اولین خط برنامه غربالگری تالاسمی کشوری است؛ وقتی زوجین ازدواج می‌کنند، باید در ابتدا آزمایش خون انجام دهند در این مرحله یکی از زوجین که معمولا مرد است، از نظر وجود بیماری تالاسمی بررسی می‌شود و اگر ایندکس‌های خونی تالاسمی را داشته باشد، زن نیز بررسی و در صورت مثبت بودن زوجین وارد سیستم غربالگری کشوری می‌شوند.
در خصوص دو حیطه مشاوره ژنتیک و آزمایشات آن، باید بگوییم که با استفاده از آزمایشات ژنتیک، تقریبا هر نوع بیماری ارثی شناسایی می‌شود، اما هزینه و پیچیدگی آزمایشات متفاوت است، در ابتدا برای شروع اقدامات تشخیصی، نیاز به بررسی اولیه خانواده داریم که همان مشاوره ژنتیک است، همچنین انجمن ژنتیک و جمعیت‌های مربوط به ژنتیک کشور تلاش می‌کنند که مشاوره در این زمینه را برای خانواده‌ها پیش از ازدواج و بارداری اجباری کنند.
مراکز مشاوره ژنتیک دولتی و غیر دولتی در استان خراسان فعالیت‌های مناسبی را تا کنون داشته‌اند، به طور مثال در بنیاد ژنتیک خراسان رضوی بیش از 14 هزار مشاوره ژنتیک انجام شده است. در سال‌های اخیر درصد قابل توجهی از زوجین مشاوره ژنتیک را انجام می‌دهند، در برخی مواقع خانواده‌ها به سطحی از آگاهی رسیده‌اند که بدون اینکه در خانواده مشکلی داشته باشند یا ازدواج خویشاوندی داشته باشند، این مشاوره را انجام می‌دهند و درصد زیادی از مشاوره‌شونده‌ها نیز ازدواج خویشاوندی دارند. در خراسان رضوی، طی سه سال گذشته نوزاد مبتلا به تالاسمی ماژور متولد نشده است، به طور کامل موضوع جلوگیری و تشخیص پیش از زایمان در این حیطه موفق بوده است.
پیشنهاد می کنیم بخوانید: با کودک عقب مانده چگونه باید رفتار کرد ؟
مشاوره ژنتیک تحت پوشش بیمه نیست
هزینه مشاوره ژنتیک در بخش دولتی برای یک زوج، حدود 30 هزار تومان است و معمولا 25 تا 40 دقیقه برای آن وقت گذاشته می‌شود که در بخش خصوصی نیز تا سقف 50 هزار تومان دریافت می‌شود و امیدواریم به زودی بیمه‌ها بخشی از هزینه این مشاوره را پرداخت کنند.
خانواده‌ها در هر سنی در معرض خطر تولد فرزندان مبتلا به عقب‌ماندگی ذهنی هستند، بیشتر منابع اطلاعاتی دلیل اصلی وقوع سندرم داون (شایع‌ترین علت عقب‌ماندگی ذهنی در جامعه) را افزایش سن مادر می‌دانند، اما اینها همه احتمالات هستند و هر خانواده‌ای فارغ از سن زن و مرد، ازدواج خویشاوندی و غیر خویشاوندی و سابقه بیماری در خانواده، در معرض خطر این بیماری قرار دارد و حتما باید در طول سه ماهه نخست بارداری آزمایشات غربالگری سندرم داون را انجام دهند.
زوجین با انجام مشاوره ژنتیک می‌توانند تا درصد زیادی از ابتلای نسل بعد خود به بیماری‌های مختلف ژنتیکی جلوگیری کنند. در سال گذشته با انجام سرمایه‌گذاری سازمان بهزیستی و خیران در بنیاد ژنتیک خراسان رضوی بیش از 100 جنین سندروم داونی شناسایی و از تولد آنان جلوگیری شده است.
