اختلال کوتولگی و اقدامات درمانی برای آن

به طور کلی، اختلال کوتولگی، یکی از مشکلات ژنتیکی ارثی می باشد که به کوتاهی غیر طبیعی و غیر عادی قد منجر می گردد. همچنین این نوع اختلال، از دلایل شایع عدم تناسب اندام های قسمت پایین بدن و کوتاهی قد به شمار می رود. در این زمینه باید خاطر نشان نمود که آکندروپلازی، از جمله نقص های تولدی رایج و در عین حال قدیمی محسوب می شود. از سوی دیگر، قد متوسط یک فرد دارای این نوع اختلال، در زنان در حدود 124 سانتیمتر و در مردان 131 سانتیمتر می باشد. شایان ذکر است که اختلال کوتولگی، به عنوان نوعی اختلال در رشد استخوان، قد کوتاه و کوتوله افراد را با خود به دنبال دارد. بر همین اساس، وضعیت نامساعد رشد استخوان ها، یکی از دلایل اصلی بروز این بیماری به شمار می آید.

ناگفته نماند که در بیماری کوتولگی، عامل های بسیاری می تواند تاثیر گذار و مؤثر باشد، اما کم بودن ترشح هورمون رشد، مهمترین و معمول ترین علت این بیماری تلقی می گردد. ذکر این نکته ضروری به نظر می رسد که اختلال کوتولگی، یکی از اختلال های ژنتیکی و کوتاه قدی مادرزادی بوده که مشخصه های بارز آن، کوتاه بودن طول اندام ها می باشد. لازم به ذکر است که در ابتلا به بیماری آکندروپلازی، هیچ تفاوتی میان جنس مؤنث و مذکر نبوده و درصد بروز بیماری در هر دو جنس به صورت یکسان و برابر می باشد.

یکی از اختلالات رشدی در جانداران اختلال کوتولگی است. کوتوله در انسان به فرد بالغی گفته می شود که قدش کوتاه‌تر از ۱۴۷ سانتی‌متر باشد. در انسان بالغ کوتوله به فردی گفته می شود که قدش کوتاه تر از 147 سانتی متر باشد. در ایجاد این بیماری بیش از 200 عامل نقش دارند. اما متداولترین آنها کم بودن هورمون رشد می باشد که نوعی اختلال ژنتیکی است.

فرآیند ایجاد اختلال کوتولگی

به طور کلی، در طی فرآیند رشد جنین، بیشتر جنس اسکلت از غضروف بوده که با فعل و انفعالات ایجاد شده این غضروف ها تبدیل به استخوان می شوند. افراد دارای اختلال کوتولگی، غضروف های موجود در ساختار بدن آنها به استخوان تبدیل نمی گردد. در ایجاد این فرآیند جهش در ژن FGFR3، نقش بسیار برجسته و بارزی ایفا می نماید. شایان ذکر است که این ژن در تولید پروتئین لازم برای رشد و نگهداری استخوان، تاثیر بسزایی از خود برجای می گذارد. جهش ایجاد شده در این ژن، سبب فعال شدن پروتئین بیش از حد معمول می شود.

تحقیقات صورت گرفته در این زمینه نشان می دهد که افزون بر 80 درصد ابتلا به اختلال کوتولگی متاثر از جهش و اختلال در ژن FGFR3 می باشد. از سوی دیگر، رقمی در حدود 20 درصد در بروز این نوع اختلال به مسائل ارثی بر می گردد. ذکر این نکته ضروری به نظر می رسد که افراد دارای اختلال کوتولگی، در رشد استخوان های خود با اختلال مواجه هستند. بر این اساس، پایین تنه این دسته از افراد کوتاه و دارای قامتی کوتاه بوده در صورتی که بالا تنه آنها کاملاً نرمال و عادی می باشد.

عوامل ایجاد اختلال کوتولگی

در شکل گیری اختلال کوتولگی عوامل دیگری چون کاری تیروئید، سندرم ترنر و … نیز می توانند نقش داشته باشند. یکی از علل اصلی اختلال کوتولگی آکندروپلازی که گونه‌ای اختلال ژنتیکی است می باشد. از مشخصه های آکندروپلازی که نوعی کوتاه قدی مادرزادی می باشد،کوتاه بودن طول اندام ها است. در این بیماری غضروف به استخوان در صفحات رشد بخصوص در استخوان های بلند اندام ها تبدیل می شود. معمولا قد متوسط مرد مبتلا به آکندروپلازی حدود ۱۳۰ سانتیمتر و زن مبتلا حدود ۱۲۴ سانتیمتر می باشد. سن بالای پدر نیز می تواند در بروز این اختلال کوتولگی نقش داشته باشد. این بیماران دارای سطح هوش نرمال هستند.

علائم و نشانه های بارز اختلال کوتولگی

در این بیماران از ابتدای تولد کوتاهی در اندامها و انگشتان، تنه باریک، دستهایی به شکل 3 شاخه، جمجمه بزرگ و پیشانی برجسته تظاهر می کند. قدشان در بدو تولد اندکی کمتر از حد طبیعی بوده و رشد غیر طبیعی جمجمه و استخوان های صورت موجب شکل خاصی در صورتشان است. همچنین در این افراد به دلیل درهم رفتگی دندانها، التهاب در گوش میانی و تنگی مجرای تنفسی ایجاد می شود. از سایر عوارض طبی در این بیماران می توان چاقی، تنگی نخاع کمری، قوزی و پای کمانی را نام برد. اختلال کوتولگی از هر ۴۰-۱۵ هزار تولد در یک کودک دیده می شود. در نیمی از فرزندان این افراد ابتلا به آکندروپلازی این بیماری وجود خواهد داشت.

با این وجود حدود 80 درصد افراد مبتلا به آکندروپلازی دارای والدین طبیعی هستند و به علت جهش ژنتیکی به این بیماری مبتلا شده اند. در والدینی که طبیعی بوده ولی دارای فرزندی مبتلا هستند، خطر ابتلای فرزندان بعدی آنها بسیار کم است. اگر هر دو والد به این نوع اختلال کوتولگی مبتلا باشند فرزند آنها دچار نوع بسیار شدیدی می شود و ممکن است یا مرده متولد شده و یا مدت کوتاهی بعد از تولد به علت نارسایی تنفسی فوت می کند.

گفتنی است که افراد مبتلا به اختلال کوتولگی، غالباً از لحاظ سطح و بهره هوشی در وضعیت نرمالی به سر می برند. بر همین اساس، علائم و نشانه های این نوع اختلال در بسیاری مواقع جنبه جسمی و فیزیکی دارد. یکی از مهمترین نشانه های این نوع بیماری، قد و قامت کوتاه فرد می باشد. در این شرایط قد فرد مبتلا در مقایسه با قد متوسط برای جنسیت و سن او، به میزان چشمگیری پایین تر به چشم می خورد.

از دیگر نشانه های بارز اختلال کوتولگی، میتوان به دست و پاهای کوتاه، علی الخصوص در قسمت بالایی ران و دست، به نسبت ارتفاع بدن، اشاره نمود. به طور معمول انگشتان افراد دارای این نوع بیماری، کوتاه بوده و انگشت وسط و انگشت اشاره آنها دچار انحرافی به سمت بیرون می باشد. از طرف دیگر، در مقایسه با اندازه بدن، سر فرد دارای این اختلال، به صورت نامتناسب و نامتوازنی بزرگ می باشد. برخورداری از پیشانی برجسته و بزرگ به صورت غیر طبیعی، پاهای خمیده، مشکل داشتن در خم کردن آرنج ها و انحنای غیر نرمال ستون فقرات، از دیگر نشانه مهم اختلال کوتولگی محسوب می شود.

تشخیص پیش از تولد اختلال کوتولگی

تشخیص این بیماری با آزمایش مولکولی DNA  جنین قبل از هفته 20 بارداری امکان‌پذیر است. اگرچه در اواخر بارداری می توان با تجزیه و تحلیل عکس اسکلت جنین بیماری را تشخیص داد. اما خصوصیات بیماری آکندروپلازی را نمی‌توان پیش از هفته ۲۴ بارداری با استفاده از سونوگرافی شناسایی کرد.

راهکارهای درمان اختلال کوتولگی

شایان ذکر است که برای درمان اختلال کوتولگی، بنابر اطلاعات موجود، روش قطعی و بهینه ای موجود نمی باشد. اما پزشکان با ارائه راهکارها و شیوه هایی در این زمینه به یاری این دسته از افراد می شتابند. بر این اساس، استفاده از روش هایی سبب رشد هورمونی و در نتیجه آن تسریع کردن و بهبود بخشیدن سرعت رشد استخوان می شود. در این زمینه باید خاطر نشان نمود که تحت نظر بودن کودکان در دوران شیرخوارگی، از جمله راهکارهای درمانی مؤثر برای بهبود اختلال کوتولگی به شمار می آید.

از سوی دیگر، ممکن است برخی از نشانه های هورمونی آکندروپلازی، برگشت پذیر باشد. تغییر سبک زندگی، کاهش وزن و ورزش کردن، اصلاح اختلالات موجود در نخاع و استخوان ها به وسیله جراحی و کمک به تنفس راحت تر با برداشتن لوزه ها، از اقدامات درمانی مناسب و مطلوب در این زمینه تلقی می شود. ناگفته نماند که افراد دارای اختلال کوتولگی، در برابر چاقی و اضافه وزن بسیار آسیب پذیر می باشند. بر همین اساس، اضافه وزن این دسته از افراد می تواند منجر به بروز بیماری های جدی مانند مشکلات قلبی و عروقی شود. در ضمن، افراد دارای این نوع اختلال، از طول عمر طبیعی برخوردار بوده و از این نظر هیچ تفاوتی با سایر افراد ندارند.

اقدامات درمانی برای اختلال کوتولگی

بیماران باید در شیرخوارگی و اوایل دوران کودکی از نظر عفونت گوش‌میانی مزمن، هیدروسفالی، فشردگی ساقه مغز و آپنه انسدادی، کنترل و درمان شوند. درمان تنگی مجرای نخاعی از طریق رفع فشار و پایدار کردن ستون فقرات به روش جراحی امکان دارد. از انواع درمان اختلال کوتولگی می توان از درمان با هورمون رشد و دراز کردن اندام تحتانی از راه جراحی نام برد.

علاوه بر درمان های طبی، در بیماری کوتولگی به علت جنبه‌های روانی ظاهر و قد کوتاه و معلولیت خود، اغلب این افراد نیاز به کمکهای روانشناختی برای تطابق بهتر با اجتماع دارند. شما برای مشاوره روانشناسی می توانید با مشاوران ما در مرکز مشاوره تلفنی رهیاب تماس بگیرید. کافیست از طریق تلفن ثابت به صورتی که در ادامه آمده با ما تماس بگیرید.