سندروم داون یا منگلیسم
سندروم داون که در گذشته منگلیسم نیز نامیده می شد، یک بیماری ژنتیکی است. که به دلیل افزایشِ تعدادیِ کامل یا نسبی در کروموزوم 21 به وجود می آید. سندروم داون دارای علائم مختلف از جمله ناهنجاری های عمده یا خفیف در ساختار یا عملکرد اعضای بدن است. به طور معمول، هر کودک در زمان لقاح اطلاعات ژنتیکی خود را به وسیله 46 کروموزوم از والدین خود به ارث می برد: 23 کروموزوم از مادر و 23کروموزوم از پدر. اما در اکثر مواردِ بروز سندرم داون، کودک یک کروموزوم اضافه دریافت می کند. و تغییری در انتقال 46 کروموزوم به وجود می آید. این ماده اضافه ژنتیکی موجب تاخیر در رشد جسمانی وعقلانی کودک می شود.
انواع سندروم داون یا منگلیسم
سندروم داون سه نوع اصلی دارد. که هر یک از کودکان دارای سندروم ممکن است بسته به نوع انتقال کروموزوم ها یکی از سه حالت زیر را داشته باشد:
1. سندروم داون 21 منظم
در این نوع سندرم، همه سلول های بدن این افراد یک کروموزوم 21 اضافه دارند. که بیش از 90 درصد به این نوع از سندروم داون مبتلا هستند.
2. سندروم داون جابجایی
تقریبا 4 درصد از مبتلایان، به این نوع از سندرم داون مبتلا هستند. ماده کروموزوم 21 اضافی به یک کروموزوم دیگر وصل می شود.
3. سندروم داون موزائیکی
مبتلایان به این نوع سندرم اغلب علائم خفیفی از این بیماری را از خود بروز می دهند. در این نوع تنها برخی از سلول ها یک کروموزوم 21 اضافه دارند.
علائم بیماری سندروم داون یا منگلیسم
علائم سندرم داون در هر کودک متفاوت است. از جمله علائم عمده و زودرس که تقریبا در همه بیماران مشاهده می شود می توان به موارد زیر اشاره کرد:
- وجود مشکلات و اختلالات یادگیری و نیز محدودیت و تاخیر در رشد و نمو
- وجود خصوصیات ظاهری مشابه در کودکان مبتلا به سندرم داون. که از جمله بارزترین آنها می توان به نیمرخ مسطح، چشمان مورب رو به بالا، گوش های کوچک، یک تک خط در وسط کف دست و زبان بزرگ اشاره کرد.
- داشتن ماهیچه های کوتاه و مفاصل نرم. نوزادان مبتلا به سندروم داون بیش ازحد سست و بی تعادل هستند.
بیش از 15 درصد نوزادان مبتلا به سندرم داون در همان سال اول بعد از تولد جان خود را از دست می دهند. بنابراین سال اول از نظر پزشکی خطرناک ترین زمان زندگی فرد مبتلا به سندرم داون است.
احتمال بروز سندرم داون در کودکان کداوم والدین زیاد است؟
برای تشخیص سندروم داون جنین می توان توسط تست غربالگری در سه ماهه اول بارداری اقدام نمود. اما والدینی که یکی از ویژگی های زیر را دارا هستند بهتر است به فکر پیشگیری باشند:
- تجربه داشتن کودکي دیگر که مبتلا به سندرم داون می باشد. در والديني که فرزندي مبتلا به سندروم داون دارند اين احتمال وجود دارد که در بارداري دوم نيز آن را تجربه کنند.
- سن مادر: خطر ابتلا به سندرم داون با سن مادر کاملا مرتبط است.
- ابتلا به سندروم داون: والدينی که خودشان به سندرم داون مبتلا باشند.
درمان سندرم داون
برای سندرم داون هیچ درمان قطعی وجود ندارد. اما به کمک اقدامات پزشکی و آموزشی خاص مانند گفتار درمانی، فیزیوتراپی و برنامه های آموزشی ویژه می توان کیفیت زندگی این افراد را ارتقا داد. برخی از این افراد می توانند زندگی طبیعی و نسبتاً مستقل خوبی داشته باشند. اما برخی دیگر نیاز به مراقبت های تمام وقت دارند. که البته مراقبت از آن ها نیاز به تجربه و حوصله ی بالایی دارد. ضمن اینکه استفاده از راهکارها و تجربیات مشاوران روانشناسی نیز می تواند کمک شایانی به والدین و خود بیماران داشته باشد. شما می توانید با استفاده از خدمات مشاوره تلفنی، بدون نیاز به مراجعه حضوری، و خیلی راحت از داخل منزل با مشاوران مرکز مشاوره خارج از کشور تلفنی صدای رهیاب در تماس باشید، و بهترین خدمات مشاوره را از متخصصان روانشناسی شهر تهران دریافت کنید.
